La carence en vitamine B12, un facteur de risque émergent dans les anomalies du tube neural 

Bien que la majorité des études sur les anomalies de fermeture du tube neural au cours de l’embryogénèse se soient concentrées sur le rôle de l’acide folique (vitamine B9), cette revue systématique de la littérature pointe d’autres facteurs de risque. Certaines mutations génétiques et la carence en vitamine B12 apparaissent comme essentielles dans l’étiologie de ces anomalies. Les auteurs soulignent l’importance de mener des études sérieuses sur le rôle de la vitamine B12* dans la survenue d’anomalies du tube neural. 

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des anomalies congénitales survenant au cours de l’embryogenèse lorsque la fermeture normale du tube neural ne se produit pas. Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), les ATN sont détectées chaque année chez environ 300 000 nouveau-nés dans le monde. L’étiologie exacte des ATN reste complexe et mal comprise. Il est généralement admis que la plupart des cas d’ATN sont d’origine multifactorielle, c’est-à-dire qu’ils résultent de la combinaison de plusieurs gènes et d’un certain nombre de facteurs de risque environnementaux. Le rôle de l’acide folique (vitamine B9), de la carence en vitamine B12* et de la génétique ont notamment été largement étudiés dans l’étiologie des ATN. Cette synthèse des connaissances rassemble différents types de preuves pour évaluer le rôle de la carence en vitamine B12, de la génétique et d’autres facteurs de risque dans l’étiologie des ATN.

Après une recherche dans PubMed et un tri des articles pertinents, nous avons inclus 40 études dans notre revue (30 études cas-témoins, 3 études transversales, 5 études de cohorte et 2 rapports de cas cliniques). Les données disponibles ont montré que les taux de vitamine B12 étaient réduits chez les mères et les nourrissons des groupes atteints d’ATN par rapport aux groupes témoins. L’holo-transcobalamine, la forme active de la vitamine B12, a également été trouvée à des niveaux plus faibles chez les mères de nourrissons atteints d’ATN. Plusieurs études ont également signalé des taux élevés d’homocystéine** chez les mères et les nourrissons des groupes atteints d’ATN. En outre, de nombreuses études ont fait état de liens entre des variants génétiques et un risque accru d’ATN. Ces variants concernent notamment les gènes GIF, LRP2, CUBN, TCb1R et MTHFR. Enfin, plusieurs facteurs maternels, tels que l’IMC, le régime alimentaire, les polluants atmosphériques ou un âge jeune, ont également été associés à un risque important d’ATN. Les auteurs rappellent que la majorité des études sur les ATN se sont concentrées sur le rôle de l’acide folique, d’où la nécessité d’études bien conçues sur le rôle d’autres facteurs de risque, comme la carence en vitamine B12 dans l’étiologie de ces anomalies.

* La vitamine B12 se trouve exclusivement dans les produits d’origine animale. Il existe donc un risque de déficience d’apport en cette vitamine chez les personnes excluant les produits animaux de leur alimentation.

** Acide aminé potentiellement délétère en cas d’accumulation dans le sang et dont la transformation requiert la présence de vitamine B12 ou B9.

Référence : Farah Wahbeh, Mange Manyama. The Role of Vitamin B12 and Genetic risk factors in the Etiology of Neural Tube Defects: A Systematic Review. Int J Dev Neurosci. 2021 Apr 13.

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Source : International Journal of Developmental Neuroscience.